Categoría: ISCIII

Una investigación del Instituto de Salus Carlos III (ISCIII) ha utilizado la herramienta de edición genética CRISPR para explorar un posible tratamiento para una enfermedad muscular muy poco común y sin cura, la distrofia muscular congénita asociada al gen LMNA (abreviada como L-CMD). El estudio, liderado por un equipo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), se ha publicado en la revista Molecular Therapy Advances. Los resultados de este trabajo, llevado a cabo en modelos celulares y animales, sugieren un aumento de la supervivencia en esta patología sin cura, y representan la primera validación terapéutica de una estrategia de edición génica mediada por CRISPR-Cas9 para tratar la L-CMD. La distrofia muscular congénita asociada al gen LMNA es un trastorno genético raro, actualmente incurable, que se caracteriza por debilidad muscular de aparición temprana, problemas cardiacos como la miocardiopatía dilatada e insuficiencia respiratoria. Se trata de una patología monogénica, es decir, causada por mutaciones en un solo gen.  La edición genética CRISPR, especialmente prometedora para tratar este tipo de patologías, se basa en un mecanismo de ‘tijeras moleculares’ para modificar el ADN con precisión; permite cortar, eliminar o reemplazar secuencias específicas del genoma, lo que abre grandes vías para tratar enfermedades Seguir leyendo

Un equipo del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha publicado una investigación que ha desvelado nuevas proteínas relacionadas con el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, cuyo estudio podría facilitar la búsqueda de nuevos biomarcadores diagnósticos y posibles dianas terapéuticas. Los resultados del trabajo, que está liderado desde la Unidad Funcional de Investigación en Enfermedades Crónicas (UFIEC) del ISCIII, se publican en la revista Cellular and Molecular Life Sciences.  El Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa que representa la principal causa de demencia en el mundo, cuyos mecanismos de inicio y desarrollo no se conocen bien y para la que aún no existe cura ni tratamiento efectivo. Por ello, muchos de los esfuerzos van dirigidos a descubrir las vías moleculares y funcionales alteradas en la enfermedad, lo que permitiría una mayor comprensión de la enfermedad para poder mejorar el diagnóstico precoz e identificar nuevas dianas terapéuticas. En este sentido, el estudio de proteínas que puedan ser biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer es una de las principales vías de investigación.  En este trabajo, los investigadores del ISCIII han identificado mediante técnicas de proteómica cuantitativa más de 200 proteínas alteradas en pacientes, y han confirmado mediante técnicas ortogonales la relación de 10 de Seguir leyendo

La gripe, junto con una neumonía bacteriana, podría incrementar más de tres veces el riesgo de muerte, por lo que prevenir neumonías bacterianas es especialmente importante cuando surge una infección por el virus de la gripe. Así lo señalan los resultados de un estudio publicado en la revista International Journal of Infectious Diseases, coordinado por el Grupo de Investigación Virología e Inmunidad Innata de la Universidad CEU San Pablo (USPCEU), que dirige el Dr. Estanislao Nistal Villán, en colaboración con la Unidad de Inmunología y Trasplantes del Centro Nacional de Microbiología del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), liderada por el Dr. Jordi Ochando​.  El primer firmante del estudio es Javier Arranz-Herrero, de la Unidad de Inmunología y Trasplantes del CNM-ISCIII y de la Universidad San Pablo-CEU, que junto a Jesús Presa son los autores principales. En el trabajo también colaboran el Dr. Jose Ángel Arranz, del Hospital Gregorio Marañón; el Dr. Antonio Lalueza, del Hospital 12 de Octubre; la Dra. María Escribese, de la Universidad CEU San Pablo, y el Dr. Vicente Soriano, de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Internacional de la Rioja (UNIR).  Los investigadores han analizado datos de más de 48.000 pacientes publicados entre 2010 y 2020, provenientes de 135 estudios desarrollados en 28 Seguir leyendo

Un equipo del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha publicado un artículo en la revista Journal of Medical Virology​ que revela los resultados de una investigación sobre los efectos de la infección por SARS-CoV-2 en el desarrollo de la inmunidad humoral, es decir, la generada por anticuerpos. El estudio analiza la respuesta inmunitaria frente a diferentes variantes del coronavirus, incluyendo Ómicron, en personas vacunadas contra la COVID-19. Sus conclusiones sugieren que un mecanismo de maduración de los anticuerpos neutralizantes -una de las defensas del sistema inmunitario- puede causar el efecto positivo de separar durante cierto tiempo la vacunación tras una infección natural​. La investigación está liderada desde el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), concretamente desde las Unidades de Serología e Inmunopatología del Sida del Centro Nacional de Microbiología (CNM). Los autores, según explica Francisco Díez Fuertes, destacan el interés de estudiar la llamada inmunidad híbrida, que incluye la respuesta inmunitaria generada frente a la infección natural y la desarrollada por la vacunación. La combinación de ambas respuestas inmunitarias se ha estudiado en 66 médicos, enfermeras y otros trabajadores sanitarios del Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid).  La mitad de los participantes en el estudio no habían pasado una infección previa en el Seguir leyendo

Un equipo del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha publicado, en colaboración con investigadoras del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), un estudio en el que se ha identificado un mecanismo clave para analizar la eficacia de uno de los tratamientos más utilizados contra el cáncer de tiroides. Los resultados se han publicado en la revista Thyroid​​ y el artículo ha sido seleccionado como portada de la revista. Los investigadores, que pertenecen a la Unidad Funcional de Investigación de Enfermedades Crónicas (UFIEC​) del ISCIII, al Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols del CSIC, y al Área de Cáncer del Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red del ISCIII (CIBERONC), han centrado su trabajo en el estudio de la proteína NIS. Esta proteína permite la entrada del yodo a las células del tiroides para sintetizar las hormonas tiroideas, las cuales son esenciales para el metabolismo celular. Según han descubierto, uno de los procesos en los que está implicada NIS es importante para el funcionamiento del tratamiento con radioyodo en cáncer de tiroides.  Los autores, liderados por Antonio de la Vieja, del ISCIII, y por Pilar Santisteban, del CSIC, han hallado que la localización de la proteína NIS en la membrana plasmática de las células, proceso clave para Seguir leyendo

Un equipo del Centro Nacional de Microbiología (CNM) del ISCIII ha descrito un aumento considerable en la incidencia del hongo Candida parapsilosis con resistencia adquirida a fluconazol en hospitales españoles durante la pandemia de COVID-19, que generaron brotes de infecciones resistentes al tratamiento con estos fármacos. La aparición de estos clones hace recomendable estudiar más en profundidad su expansión y sus características genéticas para mejorar el manejo de las infecciones causadas por este hongo. El estudio está coordinado por Óscar Zaragoza y Laura Alcázar-Fuoli, investigadores del Laboratorio de referencia e investigación en Micología del CNM-ISCIII y se ha publicado en la revista Open Forum Infectious Diseases​.  El hongo Candida parapsilosis es una causa frecuente de candidiasis, una infección que suele producirse en entornos hospitalarios y que está asociada al uso de implantes médicos, catéteres y vías de administración parenteral. Las personas hospitalizadas, inmunodeprimidas, tratadas con antibióticos durante tiempo prolongado y los pacientes con otras enfermedades tienen más riesgo de sufrir estas infecciones, que pueden ser de carácter leve pero que, si no se tratan, puede generar graves complicaciones.  Esta especie de hongo tiene una susceptibilidad reducida al tratamiento con equinocandinas y se considera sensible a otras familias de fármacos, como polienos (anfotericina B) y los triazoles (fluconazole, voriconazol, itraconazol, Seguir leyendo

Investigadores del ISCIII han publicado un estudio en la revista Cell Death and Differentiation que ha identificado un nuevo biomarcador de aneuploidía en células cancerosas, que podría utilizarse para desarrollar terapias dirigidas contra tumores caracterizados por altos niveles de aneuploidía.  La aneuploidía es una alteración en el número y estructura de los cromosomas, que se relaciona con un mayor riesgo de diferentes síndromes y enfermedades, y que ha sido causalmente relacionada con el desarrollo y progresión tumoral. La investigación está dirigida por Ignacio Pérez de Castro, investigador del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del ISCIII, que comenzó el estudio cuando formaba parte del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), también dependiente del ISCIII.  La búsqueda bioinformática de genes implicados en la inestabilidad cromosómica ligada al cáncer llevó al equipo de Pérez de Castro a localizar una proteína, denominada TRMT61B, encargada de la metilación del ARN de las mitocondrias. La investigación ha permitido encontrar una correlación positiva entre los niveles de expresión de TRMT61B y el grado de aneuploidía de las células tumorales. Esta asociación podría deberse a que la sobreexpresión de TRMT61B en células euploides -las que tienen uno o más juegos completos de cromosomas- provoque la aparición de aneuploidía, pero los autores Seguir leyendo

Un grupo de investigación del Centro Nacional de Microbiología del ISCIII ha descrito que la respuesta inmunitaria derivada de la infección por SARS-CoV-2 genera una cascada de alteraciones metabólicas específicas para diferentes formas graves de la COVID-19. Los resultados, que se han publicado en la revista Frontiers in Immunology, sugieren la existencia de perfiles metabólicos que podrían predecir la evolución y gravedad de la enfermedad.  Las investigadoras doctoras María Ángeles Jiménez Sousa y Amanda Fernández Rodríguez lideran en el CNM-ISCIII un equipo que analiza los mecanismos genéticos y moleculares que definen la evolución clínica y la gravedad de la COVID-19. Para llevar a cabo la investigación se han analizado los perfiles metabolómicos y de marcadores inflamatorios en el plasma de 123 pacientes con COVID-19 en distintos grados de gravedad, desde asintomáticos a casos moderados y graves. El estudio se ha llevado a cabo en colaboración con diversos hospitales de la Comunidad de Madrid. El metabolismo es el conjunto de reacciones químicas que se producen en las células del cuerpo humano para lograr energía de los nutrientes y que éstas puedan desarrollar sus funciones. Los resultados confirman que varias rutas metabólicas, como las relacionadas con el metabolismo de aminoácidos y el nitrógeno, entre otros, marcan diferentes patrones Seguir leyendo

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) va a poner el virus de la viruela del mono a disposición de toda la comunidad científica, los agentes sanitarios y el ámbito empresarial tras aislarlo y cultivarlo en condiciones adecuadas para la investigación. El objetivo que el ISCIII persigue con ello es fomentar que el sistema científico-técnico español, tanto de carácter público como privado, pueda realizar investigaciones en el marco de una ciencia abierta y colaborativa que impulse la generación de más riqueza científica y tejido industrial.  Desde el inicio del brote de viruela del mono, el Centro Nacional de Microbiología del ISCIII (CNM-ISCIII) ha recibido muestras de pacientes para proceder a su diagnóstico, ya que era el único centro que disponía de la capacidad disponible para su caracterización inmediata. Los resultados obtenidos se están trasladando tanto al Centro de Coordinación de Alertas y Emergencias del Ministerio de Sanidad como a los servicios de salud pública de las comunidades autónomas y al propio hospital solicitante, con el objetivo de tomar decisiones clínicas individuales sobre las personas afectadas y facilitar la adopción de medidas de salud pública para su control.  Tras la recepción de las muestras, el CNM-ISCIII realiza una PCR para confirmar que se Seguir leyendo