Primeros avances hacia una terapia génica con CRISPR para una enfermedad rara muscular sin cura

Una investigación del Instituto de Salus Carlos III (ISCIII) ha utilizado la herramienta de edición genética CRISPR para explorar un posible tratamiento para una enfermedad muscular muy poco común y sin cura, la distrofia muscular congénita asociada al gen LMNA (abreviada como L-CMD). El estudio, liderado por un equipo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), se ha publicado en la revista Molecular Therapy Advances. Los resultados de este trabajo, llevado a cabo en modelos celulares y animales, sugieren un aumento de la supervivencia en esta patología sin cura, y representan la primera validación terapéutica de una estrategia de edición génica mediada por CRISPR-Cas9 para tratar la L-CMD. La distrofia muscular congénita asociada al gen LMNA es un trastorno genético raro, actualmente incurable, que se caracteriza por debilidad muscular de aparición temprana, problemas cardiacos como la miocardiopatía dilatada e insuficiencia respiratoria. Se trata de una patología monogénica, es decir, causada por mutaciones en un solo gen.  La edición genética CRISPR, especialmente prometedora para tratar este tipo de patologías, se basa en un mecanismo de ‘tijeras moleculares’ para modificar el ADN con precisión; permite cortar, eliminar o reemplazar secuencias específicas del genoma, lo que abre grandes vías para tratar enfermedades Seguir leyendo

Javier Madrigal, experto en incendios forestales: «Lo que estamos viendo hoy son sesenta años de abandono rural»

Javier Madrigal, ingeniero de Montes, investigador del CSIC y miembro de InvestOPI, advierte que los graves incendios actuales son consecuencia de sesenta años de abandono rural y no solo de factores climáticos recientes. Explica que aunque hoy hay menos incendios que hace décadas, estos son más devastadores porque se acumula combustible vegetal y las condiciones meteorológicas extremas los hacen incontrolables. Critica que la respuesta política se centre solo en aumentar medios de extinción, cuando la verdadera solución pasa por una gestión forestal a largo plazo, recuperación socioeconómica del medio rural y medidas valientes como fomentar el pastoreo, la ganadería extensiva o las quemas técnicas controladas. Madrigal defiende el uso del “fuego amigo”, planificado en invierno, como herramienta preventiva, y pone ejemplos como Australia, donde se aplican estas prácticas con éxito. Señala que el problema es estructural, socioeconómico y cultural, y que cada territorio debe encontrar su propio modelo de gestión. Finalmente, rechaza propuestas de endurecer las penas contra incendiarios, pues considera que el problema no se resuelve con castigos más duros, sino con políticas de prevención y revitalización rural. Vea noticias relacionadas en ABC, CadenaSer y El País Escucha la entrevista en A hombros de gigantes

Solar Orbiter capta por primera vez imágenes de los polos del Sol con participación destacada del INTA

La misión Solar Orbiter, liderada por la Agencia Espacial Europea (ESA), ha logrado un hito sin precedentes al obtener las primeras imágenes de los polos del Sol, abriendo una nueva ventana al estudio de los campos magnéticos solares. Estas observaciones históricas han sido posibles gracias al instrumento PHI (Polarimetric and Helioseismic Imager), diseñado para analizar la actividad magnética del Sol con gran precisión. El Instituto Nacional de Técnica Aeroespacial (INTA) ha tenido un papel clave en su desarrollo, aportando componentes fundamentales como el Full Disc Telescope y los moduladores de polarización. Este avance representa un paso crucial en la comprensión del comportamiento solar y su impacto en el entorno espacial de la Tierra. Para más información, consulta el enlace. Fuente: INTA

Investigadores del CIEMAT demuestran la eficacia de la terapia génica en pacientes con inmunodeficiencia LAD-I

La prestigiosa revista «New England Journal of Medicine» publica hoy los resultados de un estudio clínico de terapia génica pionero a nivel mundial que ha sido posible gracias a desarrollos españoles para tratar la deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo I (LAD-I), una enfermedad rara del sistema inmunitario. Después de 18 a 45 meses del tratamiento, todos los pacientes con LAD-I están vivos y libres de episodios recurrentes de infección. La inmunodeficiencia denominada deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo I (LAD-I) es una enfermedad rara que se produce por la ausencia de una proteína (CD18) necesaria para que los glóbulos blancos migren desde la sangre hacia tejidos infectados. La tasa de supervivencia de los pacientes con LAD-I severa que no pueden recibir un trasplante de médula ósea es inferior al 30% a los 3 años de vida. Además, el trasplante de médula ósea en estos pacientes está sujeto a numerosas complicaciones y riesgos. Esta terapia génica, que consiste en introducir una copia funcional del gen defectuoso para restaurar la producción de la proteína CD18, fuedesarrollada por investigadores de la Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT-organismo dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades-, del Área de Enfermedades Raras del CIBER Seguir leyendo

La Tierra primitiva empezó a oxigenarse gracias al reciclaje del fósforo marino

Un nuevo estudio revela cómo la reutilización intensiva o reciclado de nutrientes en los océanos primitivos provocó las primeras acumulaciones de oxígeno del planeta, reescribiendo así nuestra comprensión de la Tierra primitiva y la evolución de la vida. Un estudio pionero liderado por el Centro de Astrobiología (CAB), CSIC-INTA, y publicado esta semana en Nature Geoscience ha revelado el mecanismo detrás de los primeros “oasis de oxígeno” de la Tierra: zonas localizadas de agua marina rica en oxígeno que se formaron hace casi 3.000 millones de años, cientos de millones de años antes de que el oxígeno comenzara a acumularse en la atmósfera. Aunque los científicos ya sabían que estos oasis temporales existían en los océanos del Arcaico, la nueva investigación, liderada por la Dra. Fuencisla Cañadas, investigadora “Marie Skłodowska-Curie” del Centro de Astrobiología, revela qué fue lo que permitió su formación: el intenso reciclado del fósforo en los océanos ricos en hierro de la Tierra. “Estos primeros oasis de oxígeno no fueron simplemente eventos biológicos aleatorios”, explica la Dra. Cañadas. “Fueron impulsados por cambios específicos en la química oceánica que liberaron fósforo—un nutriente clave para la vida microbiana—permitiendo a las cianobacterias aumentar la producción de oxígeno.” El equipo internacional Seguir leyendo

Los exoplanetas como Neptuno se acumulan en una región particular cercana a sus estrellas

Un equipo internacional de astrónomos liderado por el Centro de Astrobiología (CAB), INTA-CSIC y la Universidad de Ginebra, ha descubierto la “cordillera neptuniana”, una nueva estructura en la distribución de exoplanetas. Este hallazgo pone de manifiesto los complejos procesos que suceden en el “desierto neptuniano”—una región con escasez de exoplanetas similares a Neptuno cercanos a sus estrellas —y la “sabana neptuniana” —región más alejada en la que estos planetas se encuentran con mayor frecuencia. Esta investigación proporciona información valiosa sobre los procesos dinámicos y atmosféricos que dominan la evolución de los exoplanetas neptunianos en órbitas cercanas. El estudio es fruto de una colaboración entre el CAB y las universidades de Ginebra, Warwick, Coímbra y París, y se publica hoy en Astronomy & Astrophysics. Para estudiar la extensa población de sistemas exoplanetarios, los investigadores analizan la distribución de los planetas conocidos en función, por ejemplo, de su radio y período orbital. A medida que aumenta el número de detecciones, esta distribución revela nuevos patrones y peculiaridades que los astrónomos intentan comprender y cuyo origen está íntimamente relacionado con los procesos de formación y evolución planetaria. Una de las regiones más desconcertantes es el “desierto neptuniano”, una ausencia casi total de planetas Seguir leyendo

El asteroide Ryugu llega al INTA

Un equipo encabezado por científicos de INTA, junto con UAH, CIEMAT y la Universidad de Tokyo, ha conseguido de la agencia espacial japonesa (JAXA) una muestra del asteroide Ryugu por un año tras superar una fase competitiva a nivel internacional. Servirá para profundizar en estudios de la química prebiótica de los orígenes del Sistema Solar mediante técnicas espectroscópicas que también se usarán en próximas misiones a Marte y sus lunas. Está previsto que una muestra del asteroide Ryugu llegue al INTA en los próximos días. Se trata de una pequeña porción del total de 5,4 g obtenidos por la misión de la agencia espacial japonesa (JAXA) Hayabusa 2 al asteroide primitivo tipo-C llamado Ryugu, y cuya cápsula de retorno aterrizó en 2020 en Australia. La recolección de la muestra se realizó a partir del material expuesto tras provocar un cráter artificial por impacto de un proyectil de tántalo arrojado desde la nave japonesa sobre el asteroide. Los asteroides tipo C son los más comunes en el llamado cinturón de asteroides (remanentes del origen del Sistema Solar que orbita entre Marte y Júpiter), sobre todo en la parte externa, y se caracterizan por su bajo albedo (reflexión de la luz), baja Seguir leyendo

Una nueva medida de distancias cósmicas en el Dark Energy Survey da pistas sobre la naturaleza de la energía oscura

Hoy en día disponemos de un modelo estándar de la cosmología, la versión actual de la teoría del big bang. Aunque se ha mostrado muy exitoso, sus consecuencias son asombrosas. Sólo conocemos el 5% del contenido del universo, que es materia normal. El restante 95% está constituido por dos entes exóticos y que nunca se han producido en laboratorio, cuya naturaleza física es aún desconocida. Se trata de la materia oscura, que da cuenta del 25% del contenido del cosmos, y de la energía oscura, que contribuye con un 70%. En el modelo estándar de la cosmología, la energía oscura es la energía del espacio vacío, y su densidad permanece constante a lo largo de la evolución del universo. De acuerdo con esta teoría, en el universo muy temprano se propagaron ondas de sonido. En esas etapas tempranas, el universo tenía una temperatura y una densidad enormes. La presión en este gas inicial trataba de separar las partículas que lo formaban, mientras que la gravedad trataba de juntarlas, y la competición entre las dos fuerzas creó ondas sonoras que se propagaron desde los inicios del universo hasta unos 400.000 años después del Big Bang. En ese momento la radiación y la Seguir leyendo

Europa y Japón celebran el avance decisivo que allana el camino para la energía de fusión

El horizonte de poder aprovechar la energía de fusión está más cerca. El éxito del funcionamiento del reactor JT-60SA, el dispositivo experimental más potente hasta la fecha, construido por Europa y Japón, es un logro histórico para las dos partes, la comunidad científica y la industria. También es una clara demostración de su compromiso de invertir en esta tecnología, que es eficiente, segura y respetuosa con el medio ambiente. En una ceremonia celebrada el viernes 1 de diciembre, la comisaria europea de Energía, Kara Simson; el ministro de Educación, Cultura, Deporte, Ciencia y Tecnología de Japón, Masahito Moriyama; y la ministra de Estado de Ciencia y Tecnología de Japón, Sanae Takaichi -acompañados de altos cargos políticos, representantes institucionales, de la industria y la comunidad científica- han participado en la inauguración del reactor JT-60SA y presenciado desde la sala de control las pruebas con plasma. El reactor JT-60SA es el resultado de la aplicación del acuerdo Broader Approach, una colaboración científica acordada entre la Unión Europea y Japón, para hacer que los conocimientos técnicos en materia de fusión avancen a través de diversos proyectos. La construcción del reactor comenzó en 2007 y se completó en 2020, cuando finalizó su montaje. Desde entonces, Seguir leyendo

El IAC envía al Espacio el primer satélite canario

ALISIO-1, el primer satélite propio del Instituto de Astrofísica de Canarias (IAC), ha iniciado su viaje al espacio este viernes, 1 de diciembre, a bordo de un cohete de SpaceX. El lanzamiento ha tenido lugar a las 18:19 horas UT, desde la Base Vandenberg de la Fuerza Aérea Estadounidense situada en California (EEUU), y se ha desarrollado sin ningún contratiempo. El presidente del Gobierno de Canarias, Fernando Clavijo, que ha presidido el lanzamiento del primer satélite canario, ha valorado el exitoso trabajo que viene realizando el Instituto de Astrofísica de Canarias y ha dicho que “sitúa a Canarias en el Universo de la excelencia científica y tecnológica siendo referente en un sector estratégico como es el espacial y el de la Astrofísica”. En la sala de seguimiento del lanzamiento, que ha sido habilitada en el edificio IACTEC, en el Parque Tecnológico de Las Mantecas (La Laguna, Tenerife), también han estado presentes la presidenta del Cabildo de Tenerife, Rosa Dávila, el equipo de IACTEC-Espacio implicado en el proyecto, personal del IAC, medios de comunicación y familiares. Miembros de la asociación estudiantil del grupo Teidesat, de la Universidad de La Laguna (ULL), se han encargado de retransmitir el evento en directo a través de YouTube.  En la Seguir leyendo