
Un tratamiento farmacológico ofrece resultados prometedores en una paciente con epidermólisis bullosa y distrofia muscular
La paciente sufre epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular, una enfermedad rara caracterizada por fragilidad de la piel y debilidad progresiva de los músculos esqueléticos y respiratorios. Gracias a la administración de gentamicina, un antibiótico del grupo de los aminoglucósidos, la proteína plectina se ha podido detectar en la piel de la paciente, y su calidad de vida ha mejorado con la disminución del dolor y la leve mejoría de la debilidad muscular observada. Este compuesto es capaz de modular las consecuencias que tiene el defecto genético causante de la enfermedad. En el estudio ha participado personal investigador de la UC3M, CIEMAT, CIBERER, IIS-FJD y Hospital La Paz. Un grupo multidisciplinar español ha conseguido mejorar el estado de una paciente con una variante de epidermólisis bullosa (también conocida como enfermedad de la piel de mariposa) caracterizada además por la distrofia muscular. Gracias a la administración de gentamicina, un antibiótico del grupo de los aminoglucósidos, la proteína plectina (ausente en esta paciente) ha podido ser detectada en su piel, su calidad de vida ha mejorado con la disminución del dolor y la leve mejoría de la debilidad de los músculos esqueléticos y respiratorios observada. Este compuesto ha mostrado capacidad de modular Seguir leyendo