
Comprender la enfermedad y evaluar nuevas terapias, un nuevo modelo celular de disqueratosis congénita
Guillermo Güenechea, investigador del grupo de investigación Innovación Biomédica del CIEMAT y de la U710 CIBERER (CIEMAT/IIS-FJD), y Rosario Perona, investigadora de la U757 CIBERER en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (CSIC/UAM), han desarrollado un nuevo modelo celular de disqueratosis congénita ligada al cromosoma X en progenitores y células madre hematopoyéticas. Este modelo facilitará la realización de estudios para comprender mejor las bases moleculares y celulares de esta enfermedad, así como para evaluar la eficacia de nuevas terapias hematopoyéticas, como puede leerse en la noticia publicada por CIBER ISCIII. La disqueratosis congénita es una enfermedad de baja prevalencia que afecta a la biología de los telómeros y produce muchas manifestaciones clínicas, siendo el fallo de médula ósea una de las más importantes. En concreto, la pérdida de células madre hematopoyéticas es la principal causa de muerte en estos pacientes y el único tratamiento curativo disponible es el trasplante hematopoyético de un donante compatible relacionado. Para profundizar en el estudio de esta enfermedad, así como poder desarrollar tratamientos alternativos, es muy importante la disponibilidad de células madre hematopoyéticas de los pacientes. Debido al propio fallo de médula ósea y la baja prevalencia de esta enfermedad hay muy poca disponibilidad de estas muestras. Por ello, los autores de Seguir leyendo